Calcolatore test prenatale gratuito
Un test può avere una sensibilità altissima e un risultato positivo che nella maggior parte dei casi è falso. Dipende da quanto è rara la condizione cercata, e per alcune la differenza è enorme.
Se hai ricevuto un risultato positivo, la cosa da fare è parlarne con chi ti segue e con un genetista. Leggi i dettagli
Che cosa è stato cercato
Il dato che serve non è la sensibilità del test ma il valore predittivo positivo per quella specifica condizione.
Risultato
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Se hai ricevuto un risultato positivo, la cosa da fare è parlarne con chi ti segue e con un genetista. Un risultato ad alto rischio non è una diagnosi e va confermato con un esame diagnostico — villocentesi o amniocentesi. Questa pagina spiega perché quella conferma è necessaria; non sostituisce nessuna consulenza e non riguarda alcuna decisione, che è personale e non si prende su una pagina web.
Sensibilità e valore predittivo
Il «99%» descrive quanti casi il test trova; a chi riceve un positivo interessa il valore predittivo positivo, cioè quanto spesso il positivo è vero. Dipende da quanto è rara la condizione: più è rara, più falsi positivi.
| Condizione | Valore predittivo positivo |
|---|---|
| Trisomia 21 | circa 84% |
| Trisomia 18 | circa 76% |
| Trisomia 13 | circa 45% |
| Cromosomi sessuali | circa 38% |
| Microdelezioni | 0-21% |
| Anomalie rare | circa 7% |
Perché un positivo va confermato
Il test analizza DNA di origine placentare: il mosaicismo confinato alla placenta e alterazioni della madre producono falsi positivi senza errori di laboratorio. Un positivo si conferma sempre con villocentesi o amniocentesi.
Un negativo riduce molto la probabilità delle condizioni analizzate, ma non copre ciò che il test non cerca.
Domande frequenti
Il test è accurato al 99%: come può un positivo essere falso?
Perché il 99% è la sensibilità. Quanto spesso un positivo è vero dipende dalla rarità della condizione e può essere molto più basso.
Perché per le microdelezioni i numeri sono così bassi?
Perché sono condizioni molto rare: il valore predittivo scende tra 0 e 21%, con la maggior parte dei positivi falsi.
Ho 28 anni: il mio risultato vale come quello di chi ne ha 40?
No: con l'età cambia la frequenza della condizione, e in una donna più giovane un positivo ha più probabilità di essere falso.
Da dove vengono i falsi positivi, se il laboratorio non sbaglia?
Dal DNA placentare: un'anomalia può esserci nella placenta ma non nel feto, o appartenere alla madre.
Un risultato negativo mi mette al sicuro?
Riduce molto la probabilità delle condizioni analizzate, ma non le azzera e non riguarda quelle non cercate.
Fonte e metodo
- Che cos'è il test
- Analisi del DNA di origine placentare circolante nel sangue materno; è uno screening, non un esame diagnostico
- Distinzione chiave
- La sensibilità indica quanti casi il test individua tra chi ha la condizione; il valore predittivo positivo indica la probabilità che la condizione ci sia dato un risultato positivo
- Determinante del valore predittivo
- La frequenza della condizione nella popolazione: più è rara, più i falsi positivi prevalgono
- Trisomia 21
- Valore predittivo positivo riportato intorno all'84%
- Trisomia 18
- Intorno al 76%
- Trisomia 13
- Intorno al 45%
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Intorno al 38%; per la monosomia X circa 29%
- Microdelezioni
- Valori tra 0 e 21%, con tassi di falsi positivi tra 79 e 100%
- Esempio su 22q11.2
- Su 95 casi ad alto rischio, gli esami di conferma hanno individuato 6 veri positivi e 42 falsi positivi
- Anomalie cromosomiche rare
- In una serie di 94.125 gravidanze, 7 veri positivi su 102 casi validati — circa 7%
- Effetto dell'età
- Un risultato positivo in una donna più giovane ha più probabilità di essere falso, perché la condizione è più rara in quella popolazione
- Fonti di falsi positivi
- Mosaicismo confinato alla placenta; alterazioni di origine materna, indicate come fonte significativa; altre condizioni della gravidanza
- Indicazione costante
- Un risultato ad alto rischio va confermato con villocentesi o amniocentesi
- Limiti
- Non interpreta risultati individuali; non calcola probabilità personali; non valuta i singoli test in commercio
- Pubblicato
- 28 agosto 2026
- Ultima revisione
- 28 agosto 2026
- Prossima revisione
- febbraio 2027
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